產(chǎn)前篩查的檢查項(xiàng)目主要包括超聲檢查、血清學(xué)篩查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)三類(lèi)。這些檢查有助于評(píng)估胎兒發(fā)育狀況及染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需根據(jù)孕周分階段進(jìn)行。
超聲檢查是產(chǎn)前篩查的基礎(chǔ)項(xiàng)目。孕早期11-13周+6天需進(jìn)行NT超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合鼻骨評(píng)估可初步判斷染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。孕中期20-24周通過(guò)系統(tǒng)超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形，包括心臟、顱腦、四肢等器官發(fā)育情況。孕晚期28-32周側(cè)重監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)與胎盤(pán)功能。
血清學(xué)篩查通過(guò)母體血液檢測(cè)生化標(biāo)志物。孕早期聯(lián)合篩查檢測(cè)妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG，結(jié)合NT超聲結(jié)果計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。孕中期三聯(lián)篩查檢測(cè)甲胎蛋白、游離雌三醇和hCG，對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷及染色體異常具有篩查價(jià)值。兩種篩查均需結(jié)合孕婦年齡、體重等參數(shù)進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)NIPT通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可高精度檢測(cè)21-三體、18-三體及13-三體綜合征。該技術(shù)適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)人群，但需注意其不能替代診斷性檢查。對(duì)于高齡孕婦或超聲異常者，可能需進(jìn)一步進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺等確診檢查。
所有篩查結(jié)果異常時(shí)，建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。篩查項(xiàng)目選擇需結(jié)合孕婦個(gè)體情況，由產(chǎn)科醫(yī)生制定個(gè)性化方案。孕產(chǎn)期規(guī)范完成篩查可顯著提高出生缺陷的檢出率。
