無創DNA高風險不一定代表胎兒存在異常，需結合超聲檢查、羊水穿刺等進一步評估。高風險可能由檢測技術局限性、母體因素、胎盤嵌合體、胎兒染色體異常、檢測樣本污染等原因引起。
1、檢測局限性：無創DNA通過母血中胎兒游離DNA篩查，對21/18/13三體準確性較高，但存在假陽性可能。建議高風險者通過羊水穿刺核型分析確診，避免因檢測誤差導致誤判。
2、母體因素：孕婦自身染色體異常、免疫疾病或惡性腫瘤可能干擾檢測結果。臨床需收集完整孕產史，排除母體染色體多態性、自身抗體等因素影響，必要時進行母體外周血核型檢測。
3、胎盤嵌合體：胎盤與胎兒染色體不一致時，無創DNA可能反映胎盤異常而非胎兒真實情況。此類病例需通過超聲監測胎兒結構，結合侵入性診斷明確胎兒染色體狀態。
4、胎兒異常：確認為真陽性時，21三體風險率可達90%以上。需遺傳咨詢評估預后，超聲重點排查心臟畸形、鼻骨缺失等軟指標，提供繼續妊娠或終止的醫學建議。
5、樣本干擾：母血中胎兒DNA比例不足或運輸保存不當可導致假陽性。實驗室需復核胎兒DNA濃度，排除溶血、凝血等樣本質量問題，必要時重新采血檢測。
日常應保持均衡膳食，增加深綠色蔬菜和優質蛋白攝入，避免葉酸缺乏。每周進行孕婦瑜伽、散步等低強度運動，控制體重增長在合理范圍。定期產檢監測血壓血糖，出現陰道流血或腹痛及時就醫。保持每天8小時睡眠，通過正念冥想緩解焦慮情緒。
