兒童進行性肌營養不良需進行血清肌酶檢測、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢和心臟功能評估等檢查。進行性肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進行性肌無力和肌肉萎縮，早期診斷對延緩病情進展至關重要。
1、血清肌酶檢測
血清肌酸激酶是診斷肌營養不良的重要指標，多數患兒該酶水平明顯升高。乳酸脫氫酶、醛縮酶等肌酶也可能出現異常，這些酶類物質從受損肌細胞中釋放入血，能反映肌肉破壞程度。檢測前應避免劇烈運動以防假陽性，需結合其他檢查綜合判斷。
2、基因檢測
通過血液或唾液樣本檢測DMD基因等致病基因突變，可明確具體分型。杜氏型肌營養不良多由DMD基因缺失導致，貝克型則為部分缺失。基因檢測能實現產前診斷和攜帶者篩查，對遺傳咨詢有重要意義，檢測前需進行專業遺傳咨詢。
3、肌電圖檢查
肌電圖可記錄肌肉電活動特征，典型表現為運動單位電位時限縮短、波幅降低。神經傳導速度檢查能鑒別神經源性損害，針極肌電圖可發現自發電位。檢查時會有輕微刺痛感，需安撫患兒配合，結果需由神經科醫師結合臨床解讀。
4、肌肉活檢
取腓腸肌或肱二頭肌組織進行病理檢查，可見肌纖維大小不等、壞死再生等特征。免疫組化染色能檢測抗肌萎縮蛋白缺失情況，電子顯微鏡觀察超微結構改變。局部麻醉下操作，術后需加壓包扎，并發癥較少但需告知出血感染風險。
5、心臟功能評估
包括心電圖、超聲心動圖和心肌酶檢測，杜氏型患兒常伴心肌病。心電圖可能顯示傳導阻滯，超聲可見心室擴大和射血分數下降。建議確診后每半年復查，心肌受累程度直接影響預后，必要時需心內科聯合管理。
確診后應建立定期隨訪計劃，監測肌力和心肺功能變化。保證均衡營養攝入，適量補充維生素D和鈣質。避免過度疲勞但需維持適度活動，物理治療可延緩關節攣縮。心理支持對患兒社交發展很重要，家長需學習正確抱姿和康復訓練方法。雨季注意防跌倒，冬季預防呼吸道感染，疫苗接種需咨詢專科醫師。多學科協作管理能顯著改善患兒生活質量。
