兒童進行性肌營養(yǎng)不良需通過血清肌酸激酶檢測、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、心臟功能評估等方式明確診斷。
1、血清檢測：
血清肌酸激酶水平顯著升高是重要指標，常超過正常值5-50倍。醛縮酶、乳酸脫氫酶等肌酶譜聯(lián)合檢測可輔助判斷肌肉損傷程度。需注意采血前避免劇烈運動以防假陽性。
2、基因分析：
DMD基因檢測可發(fā)現(xiàn)外顯子缺失或重復突變，確診率達70%。針對Dystrophin蛋白相關基因的二代測序適用于不典型病例。攜帶者篩查對家族遺傳咨詢具有關鍵意義。
3、電生理檢查：
肌電圖顯示運動單位電位時限縮短、波幅降低，可見自發(fā)電位。神經(jīng)傳導速度正常可鑒別周圍神經(jīng)病變。重復電刺激測試有助于排除神經(jīng)肌肉接頭疾病。
4、病理活檢：
肌肉組織病理可見肌纖維大小不等、壞死再生現(xiàn)象。免疫組化顯示Dystrophin蛋白完全缺失或部分缺失。需選取未嚴重受累的肱二頭肌或股四頭肌取材。
5、心臟評估：
心電圖可早期發(fā)現(xiàn)竇性心動過速或傳導異常。心臟彩超監(jiān)測左心室射血分數(shù)，DMD患者心肌病發(fā)病率隨年齡增長達90%。每年定期心功能隨訪不可忽視。
確診后需制定包含康復訓練、呼吸支持、營養(yǎng)管理的綜合方案。每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入如魚肉、雞蛋，配合維生素D和鈣劑補充。規(guī)律進行游泳、騎車等低沖擊運動延緩肌力下降。監(jiān)測脊柱側(cè)彎和關節(jié)攣縮，必要時使用矯形器。心理支持對改善患兒生活質(zhì)量至關重要，建議建立多學科協(xié)作診療模式。
