隱匿陰莖可通過體格檢查、影像學檢查、激素水平檢測、排尿功能評估及遺傳學分析等方式確診。診斷需結合陰莖外觀、觸診結果及相關輔助檢查綜合判斷。
1、體格檢查：
醫生通過視診觀察陰莖外觀，典型表現為陰莖體短小、包皮冗長但陰莖海綿體發育正常。觸診可觸及埋藏于皮下脂肪的陰莖體，牽拉包皮時陰莖可部分顯露。需測量牽拉后陰莖長度，若低于同年齡標準值2.5個標準差可初步判斷。
2、影像學檢查：
超聲檢查能準確測量陰莖海綿體長度，判斷陰莖體是否被埋藏于恥骨前脂肪中。MRI可三維重建陰莖解剖結構，清晰顯示陰莖根部與周圍組織的毗鄰關系，對復雜病例診斷價值更高。
3、激素檢測：
檢測睪酮、促黃體生成素等性激素水平，排除內分泌異常導致的陰莖發育不良。若伴發隱睪或尿道下裂，需加查抗苗勒管激素以評估睪丸功能。激素異常者需進一步做染色體核型分析。
4、排尿評估：
觀察排尿時尿線方向及射程，嚴重隱匿陰莖可能因包皮口狹窄導致排尿困難。尿流動力學檢查可客觀評估是否存在膀胱頸梗阻，需與尿道畸形進行鑒別。
5、遺傳學分析：
對合并多發畸形的患兒建議進行基因檢測，常見相關基因包括AR、SRD5A2等雄激素信號通路基因。家族性病例需排查遺傳性代謝疾病或染色體微缺失綜合征。
確診后需根據病因制定個體化治療方案。肥胖患兒應控制體重減少恥骨前脂肪堆積；激素異常者需內分泌科干預；解剖結構異常者可考慮包皮成形術或陰莖矯形術。術后需保持會陰清潔，避免劇烈運動防止傷口裂開，定期隨訪評估陰莖發育情況。日常穿著寬松內褲減少摩擦刺激，青春期患者需加強心理疏導。
