淋巴水腫可通過體格檢查、影像學檢查、淋巴造影、生物電阻抗分析、實驗室檢查等方式診斷，通常由淋巴管發育異常、感染、腫瘤、創傷、放射治療等因素引起。
1、體格檢查：
醫生通過視診和觸診評估肢體腫脹程度、皮膚質地及纖維化情況。典型表現為單側肢體非凹陷性水腫，皮膚增厚伴橘皮樣改變， Stemmer征陽性足背或手背皮膚無法捏起。晚期可能出現疣狀增生或慢性潰瘍。
2、影像學檢查：
超聲檢查可測量皮下組織厚度并排除靜脈性水腫，MRI能清晰顯示淋巴管結構異常和軟組織變化。CT掃描適用于評估盆腔或腹腔淋巴結病變，紅外線熒光淋巴造影可動態觀察淋巴液回流障礙部位。
3、淋巴造影：
直接淋巴管造影術將造影劑注入淋巴管后拍攝X光片，可精確定位淋巴管阻塞或擴張部位。間接淋巴造影通過皮下注射熒光染料，配合特殊攝像設備觀察淋巴回流速度，適用于早期輕度病例。
4、生物電阻抗：
通過測量肢體組織對微弱電流的阻抗值差異，定量分析細胞外液積聚程度。該檢查無創快捷，可用于篩查高風險人群如乳腺癌術后患者和療效監測，數據偏差值＞10提示淋巴回流異常。
5、實驗室檢查：
血常規排查感染因素，D-二聚體檢測鑒別靜脈血栓，血清蛋白電泳篩查低蛋白血癥。基因檢測適用于原發性淋巴水腫患者，常見突變基因包括FLT4、FOXC2等。淋巴液穿刺檢查可見蛋白含量顯著升高。
診斷期間建議保持低鹽飲食避免水鈉潴留，穿戴彈力襪控制腫脹進展，每日進行抬腿運動和淋巴引流按摩。游泳、瑜伽等低沖擊運動有助于促進淋巴回流，需避免高溫環境及患肢受傷。定期隨訪監測肢體周徑變化，國際淋巴學會建議每3個月評估一次臨床分期。
