多數情況下胎兒畸形孕婦不會有明顯感覺。胎兒畸形通常需要通過醫學檢查才能發現，孕婦自身難以感知異常。
1、胎兒畸形的常見類型：
胎兒畸形包括結構畸形和功能異常兩大類。結構畸形如先天性心臟病、脊柱裂、唇腭裂等；功能異常如染色體異常導致的智力障礙。這些畸形在孕期往往不會引起孕婦特殊不適，部分嚴重畸形可能伴隨羊水過多或過少，孕婦可能感受到胎動異常或腹部脹痛，但這類癥狀不具有特異性。
2、孕期篩查的重要性：
規范的產前檢查是發現胎兒畸形的主要途徑。孕早期超聲檢查可篩查頸部透明層厚度，孕中期通過系統超聲能發現大部分結構畸形，無創DNA檢測和羊水穿刺可診斷染色體異常。孕婦若存在高齡妊娠、家族遺傳病史等高危因素，更需重視產前篩查。
3、需要警惕的異常信號：
雖然多數畸形無癥狀，但若出現持續性腹痛、陰道異常出血、胎動明顯減少或消失、體重增長異常等情況，可能提示胎兒發育異常。孕婦發現這些信號應及時就醫，避免自行判斷延誤診斷時機。
建議孕婦保持規律產檢，孕11-13周完成早期篩查，孕20-24周進行系統超聲檢查。日常注意均衡飲食，補充葉酸等營養素，避免接觸輻射和有毒物質。保持適度運動如孕婦瑜伽、散步，維持平和心態，這些措施有助于胎兒健康發育。若篩查發現高風險結果，應配合醫生進行進一步診斷和遺傳咨詢。
