腎發育不良是一種先天性腎臟結構異常，主要表現為腎臟體積縮小、功能減退或結構紊亂，通常由胚胎期腎臟發育障礙引起。腎發育不良可分為單側型和雙側型，主要影響因素包括遺傳因素、母體感染、藥物暴露、胎兒血流異常及染色體異常。
1、遺傳因素：
部分腎發育不良與基因突變或家族遺傳相關，如PAX2、EYA1等基因異常可導致腎臟發育停滯。這類患者可能合并其他泌尿系統畸形，需通過基因檢測明確診斷。治療以保護殘余腎功能為主，嚴重者需腎臟替代治療。
2、母體感染：
妊娠期風疹病毒、巨細胞病毒感染可能干擾胎兒腎臟分化過程。這類患兒常伴隨聽力障礙、視力異常等全身表現。孕期規范產檢及病毒篩查可降低風險，出生后需定期監測腎功能和血壓。
3、藥物暴露：
妊娠早期使用血管緊張素轉換酶抑制劑、非甾體抗炎藥等腎毒性藥物，可能抑制腎單位形成。臨床表現為新生兒少尿或腎功能異常，需立即停用致畸藥物并給予營養支持治療。
4、胎兒血流異常：
雙胎輸血綜合征或胎盤功能不全導致胎兒腎臟灌注不足，可能引發繼發性發育不良。這類患兒出生后可能出現高血壓或蛋白尿，需通過超聲評估腎臟血流情況，必要時進行降壓治療。
5、染色體異常：
唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并腎臟發育畸形。除腎功能監測外，還需針對原發病進行多學科管理，部分患者成年后可能進展至終末期腎病。
腎發育不良患者應保持低鹽優質蛋白飲食，每日鈉攝入控制在3克以內，優先選擇魚肉、蛋清等易吸收蛋白。避免劇烈運動和腰部撞擊，建議每3-6個月復查尿常規、腎功能及腎臟超聲。單側病變者需關注健側腎臟代償情況，雙側嚴重發育不良患兒在成長過程中需密切監測身高體重發育曲線，適時開展營養干預。合并高血壓者應每日定時監測血壓，記錄24小時尿量變化。
