胚胎植入前遺傳學診斷PGD的主要風險包括誤診風險、胚胎損傷風險、多胎妊娠風險、倫理爭議風險以及心理壓力風險。
1、誤診風險：
PGD技術存在約1%-5%的假陽性或假陰性率。由于活檢僅取少量滋養層細胞，可能無法完全代表胚胎整體遺傳狀態。染色體嵌合現象會導致檢測結果與真實情況不符，可能誤判健康胚胎或漏診異常胚胎。技術局限性和樣本量不足是主要原因。
2、胚胎損傷風險：
胚胎活檢操作可能導致5%-10%的胚胎發育潛能下降。囊胚期活檢需穿透透明帶吸取細胞，可能影響后續著床。極體活檢或卵裂球活檢對胚胎機械性刺激更大，可能改變細胞分化軌跡。操作人員技術熟練度直接影響損傷概率。
3、多胎妊娠風險：
為提高成功率常移植多個胚胎，導致20%-30%的多胎妊娠率。多胎可能引發妊娠期高血壓、早產、低出生體重等并發癥。選擇性減胎術本身也存在流產風險，需在孕11-14周進行，可能加重孕婦身心負擔。
4、倫理爭議風險：
胚胎篩選涉及生命選擇權爭議，可能引發性別選擇等倫理問題。基因信息保密不足會導致歧視風險，保險或就業可能受影響。宗教文化差異使部分群體難以接受胚胎基因操控行為。
3、心理壓力風險：
診斷結果不確定性會導致50%以上夫婦出現焦慮抑郁。反復周期失敗可能產生創傷后應激反應?；虍惓＝Y果需面對終止妊娠抉擇，75%夫婦需要專業心理干預。長期治療過程影響家庭關系和社交功能。
接受PGD前建議進行遺傳咨詢全面評估適應癥，選擇具備國家認證資質的生殖中心。周期中保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸預防神經管缺陷。適度進行瑜伽、散步等低強度運動緩解壓力，避免劇烈運動影響卵巢血流。配偶需共同參與決策過程，建立社會支持系統。治療后三個月內避免高溫環境，定期復查激素水平和子宮內膜情況。出現持續失眠或情緒低落應及時尋求心理醫生幫助。
