視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野縮小和視力下降。視網(wǎng)膜色素變性的典型癥狀有夜盲癥、視野進(jìn)行性縮窄、中心視力受損、色覺異常和視神經(jīng)萎縮。
1、夜盲癥
患者在光線昏暗環(huán)境下視力顯著下降，早期表現(xiàn)為傍晚或夜間行動(dòng)困難。這與視網(wǎng)膜視桿細(xì)胞功能進(jìn)行性喪失有關(guān)，視桿細(xì)胞是負(fù)責(zé)暗視覺的主要感光細(xì)胞。隨著病情發(fā)展，白天視力也可能受到影響。
2、視野縮窄
患者視野從周邊向中心逐漸縮小，形成管狀視野。初期可能僅表現(xiàn)為周邊視野模糊，后期會(huì)發(fā)展為僅剩中央小范圍視野。這種改變與視網(wǎng)膜周邊部色素上皮細(xì)胞變性壞死相關(guān)，常需通過(guò)視野檢查明確范圍。
3、中心視力下降
疾病晚期黃斑區(qū)受累時(shí)會(huì)出現(xiàn)閱讀、識(shí)別人臉困難。此時(shí)視網(wǎng)膜最關(guān)鍵的感光區(qū)域發(fā)生病變，視力可能降至0.1以下。部分患者可伴有視物變形等黃斑病變表現(xiàn)。
4、色覺異常
約半數(shù)患者存在藍(lán)黃色覺障礙，與視網(wǎng)膜視錐細(xì)胞功能受損有關(guān)。色覺異常多出現(xiàn)在疾病中后期，可通過(guò)色覺檢查發(fā)現(xiàn)。嚴(yán)重者可發(fā)展為全色盲。
5、視神經(jīng)萎縮
晚期可見視盤呈蠟黃色萎縮，這是視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞長(zhǎng)期缺血缺氧的結(jié)果。眼底檢查可見特征性的骨細(xì)胞樣色素沉著，多從周邊視網(wǎng)膜開始向中央發(fā)展。
視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)避免強(qiáng)光刺激，外出時(shí)可佩戴防紫外線眼鏡。日常飲食需保證維生素A及葉黃素?cái)z入，適量食用胡蘿卜、菠菜等深色蔬菜。建議定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和頭部撞擊。目前尚無(wú)根治方法，但低視力輔助器具可幫助改善生活質(zhì)量，基因治療等新療法正在臨床試驗(yàn)階段。
