自閉癥譜系障礙ASD的核心表現(xiàn)包括社交溝通障礙、重復(fù)刻板行為及興趣狹窄。癥狀通常在嬰幼兒期顯現(xiàn)，嚴(yán)重程度個(gè)體差異顯著。
社交互動(dòng)缺陷是典型特征。患兒可能回避目光接觸，對(duì)他人表情、語(yǔ)調(diào)缺乏反應(yīng)，難以建立同齡人友誼。部分兒童表現(xiàn)為語(yǔ)言發(fā)育遲緩，如2歲仍無(wú)有意義詞匯，或出現(xiàn)代詞混淆、機(jī)械重復(fù)語(yǔ)言等異常。
感知覺(jué)異常常見(jiàn)于70%-90%患者。表現(xiàn)為對(duì)特定聲音、紋理過(guò)度敏感，或?qū)μ弁创碳ぎ惓＿t鈍。約45%患兒存在儀式化行為，如堅(jiān)持固定路線、物品排列，環(huán)境改變易引發(fā)強(qiáng)烈焦慮。
約30%患者伴隨智力障礙，但能力分布不均衡。部分個(gè)體在記憶、數(shù)學(xué)或藝術(shù)領(lǐng)域展現(xiàn)特殊才能。運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙也較普遍，包括步態(tài)異常、精細(xì)動(dòng)作困難等。
胃腸道問(wèn)題與睡眠障礙是常見(jiàn)共病。約半數(shù)患兒存在慢性便秘、腹瀉，睡眠節(jié)律紊亂發(fā)生率是普通兒童的2-3倍。癲癇發(fā)病率較正常人群高8倍，多在青春期出現(xiàn)。
癥狀嚴(yán)重程度需專業(yè)評(píng)估。輕度患者經(jīng)干預(yù)可具備基本生活能力，重度患者可能終身需要監(jiān)護(hù)。建議發(fā)現(xiàn)早期征兆時(shí)盡早就診兒童精神科或發(fā)育行為科，通過(guò)ADOS-2等標(biāo)準(zhǔn)化工具進(jìn)行診斷。
