帕金森病的確診需結(jié)合臨床癥狀和多項(xiàng)醫(yī)學(xué)檢查，主要有神經(jīng)科專科查體、血液生化檢查、腦脊液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。
1、神經(jīng)科專科查體
醫(yī)生通過(guò)評(píng)估運(yùn)動(dòng)遲緩、靜止性震顫、肌強(qiáng)直和姿勢(shì)平衡障礙四大核心癥狀進(jìn)行初步判斷。統(tǒng)一帕金森病評(píng)定量表UPDRS是標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估工具，包含精神行為和情緒、日常生活能力、運(yùn)動(dòng)功能、治療并發(fā)癥四個(gè)維度。專科查體可發(fā)現(xiàn)面具臉、小寫征、慌張步態(tài)等特征性表現(xiàn)。
2、血液生化檢查
主要用于排除甲狀腺功能異常、肝豆?fàn)詈俗冃缘壤^發(fā)性帕金森綜合征。常規(guī)檢測(cè)包括銅藍(lán)蛋白、甲狀腺功能、肝功能等指標(biāo)。血常規(guī)可幫助鑒別感染或藥物因素導(dǎo)致的類似癥狀，部分患者需進(jìn)行自身免疫抗體檢測(cè)以排除免疫介導(dǎo)的神經(jīng)系統(tǒng)病變。
3、腦脊液檢查
通過(guò)腰椎穿刺獲取腦脊液檢測(cè)神經(jīng)絲輕鏈蛋白、α-突觸核蛋白等生物標(biāo)志物。腦脊液中多巴胺代謝產(chǎn)物高香草酸含量降低具有輔助診斷價(jià)值。該檢查有助于鑒別多系統(tǒng)萎縮、進(jìn)行性核上性麻痹等帕金森疊加綜合征，但屬于有創(chuàng)操作需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。
4、影像學(xué)檢查
頭顱MRI可觀察中腦黑質(zhì)致密部寬度減少等結(jié)構(gòu)性改變，主要用于排除腦血管病、腫瘤等器質(zhì)性病變。經(jīng)顱超聲能檢測(cè)黑質(zhì)強(qiáng)回聲，特異性較高但敏感性有限。PET-CT采用多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體顯像劑可直觀顯示黑質(zhì)紋狀體通路功能狀態(tài)，是現(xiàn)階段最可靠的客觀診斷依據(jù)。
5、基因檢測(cè)
針對(duì)早發(fā)型或有家族史的患者，可檢測(cè)LRRK2、PARK2、PINK1等致病基因。約10%的帕金森病患者存在明確遺傳因素，基因檢測(cè)對(duì)疾病分型和預(yù)后評(píng)估有指導(dǎo)意義。需注意多數(shù)基因變異僅增加患病風(fēng)險(xiǎn)，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。
確診帕金森病需結(jié)合病史、癥狀演變和檢查結(jié)果綜合判斷，目前尚無(wú)單一金標(biāo)準(zhǔn)檢測(cè)。建議患者在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下完善階梯式檢查，早期診斷有助于及時(shí)啟動(dòng)神經(jīng)保護(hù)治療。日常生活中應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)鍛煉，如太極拳、平衡訓(xùn)練等可改善運(yùn)動(dòng)功能，飲食需注意蛋白質(zhì)與左旋多巴藥物的合理搭配，定期隨訪調(diào)整治療方案。
