睪丸活檢無生精細(xì)胞通常提示非梗阻性無精癥，可能由先天性發(fā)育異常、內(nèi)分泌紊亂、染色體異常或睪丸損傷等因素引起。治療需根據(jù)具體病因采取個(gè)體化方案，包括激素替代治療、顯微取精術(shù)或輔助生殖技術(shù)等。
先天性發(fā)育異常是常見原因之一，如克氏綜合征47，XXY或隱睪癥未及時(shí)治療。這類患者睪丸組織可能存在生精小管發(fā)育不良，臨床常伴隨睪酮水平低下、第二性征發(fā)育遲緩。治療需結(jié)合內(nèi)分泌評(píng)估，部分患者可通過促性腺激素治療改善生精功能。
內(nèi)分泌紊亂主要涉及下丘腦-垂體-性腺軸異常，如低促性腺激素性性腺功能減退。典型表現(xiàn)為FSH、LH水平低下，睪丸體積偏小但結(jié)構(gòu)正常。這類情況可采用人絨毛膜促性腺激素聯(lián)合尿促性素治療，約40%患者能恢復(fù)生精功能。
染色體異常約占無精癥患者的15%，除克氏綜合征外還包括Y染色體微缺失如AZFa、AZFb區(qū)缺失。這類患者睪丸穿刺獲取精子的概率極低，建議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。若配偶同意可采用供精人工授精，或選擇領(lǐng)養(yǎng)等替代方案。
睪丸損傷包括腮腺炎性睪丸炎、放射線暴露或精索靜脈曲張等。病史采集需重點(diǎn)關(guān)注青春期后高熱史、陰囊外傷史等。對于精索靜脈曲張患者，顯微鏡下精索靜脈結(jié)扎術(shù)可能改善睪丸微環(huán)境，術(shù)后約30%患者精液中可出現(xiàn)精子。
顯微取精術(shù)micro-TESE是終末期無精癥的主要解決方案，通過顯微鏡放大20倍尋找局灶性生精區(qū)域。手術(shù)成功率與睪丸體積呈正相關(guān)，約50%非梗阻性無精癥患者可通過該技術(shù)獲取精子用于ICSI卵胞漿內(nèi)單精子注射。術(shù)后需監(jiān)測血腫、感染等并發(fā)癥。
輔助生殖技術(shù)是最終選擇，獲取的精子需通過冷凍保存。對于完全無法獲取精子的夫婦，建議考慮供精或領(lǐng)養(yǎng)。所有治療方案實(shí)施前需進(jìn)行遺傳咨詢和充分知情同意，特別是涉及染色體異常的情況。
