胎兒染色體畸形可通過遺傳咨詢、產前診斷、選擇性終止妊娠、新生兒治療、長期康復支持等方式干預。該異常通常由父母遺傳缺陷、孕期輻射暴露、病毒感染、高齡妊娠、化學毒物接觸等原因引起。
1.遺傳咨詢：夫妻雙方需進行染色體核型分析，明確攜帶異常基因風險。針對常染色體隱性遺傳病，建議擴展至三代親屬基因檢測。有家族史者可通過試管嬰兒技術篩選健康胚胎。
2.產前診斷：孕11-13周進行NT超聲聯合血清篩查，高風險孕婦需絨毛取樣或羊水穿刺。無創DNA檢測適用于21三體等常見非整倍體篩查，但無法替代確診性檢查。
3.終止妊娠：經產前診斷確診嚴重畸形如18三體綜合征，需在24周前完成醫學終止。手術選擇包括藥物引產、鉗刮術，術后需進行心理疏導和避孕指導。
4.新生兒治療：存活患兒如唐氏綜合征需心超排除房室間隔缺損，甲狀腺功能篩查。早期干預包括吞咽訓練、大運動康復，使用腦神經營養藥物如神經節苷脂。
5.康復管理：建立多學科隨訪團隊，包含兒科、康復科、特殊教育專家。針對智力障礙采用結構化教學，語言發育遲緩者需口肌訓練。定期評估生長發育曲線。
染色體異常胎兒護理需注重孕期營養補充，每日攝入400μg葉酸預防神經管缺陷。產后康復階段建議游泳、平衡球等低強度運動，喂養困難者可選擇特殊配方奶粉。建立定期隨訪機制監測并發癥，心理支持應貫穿整個干預過程。
