神經纖維瘤與神經纖維瘤病的區別主要在于病變范圍及遺傳特征，前者為孤立性良性腫瘤，后者為遺傳性綜合征伴多系統受累。
1、定義差異：
神經纖維瘤指單發的周圍神經鞘瘤，屬于局限性良性腫瘤；神經纖維瘤病則是一種常染色體顯性遺傳病，分為NF1和NF2兩種亞型，以多發性神經纖維瘤為特征，常伴隨皮膚咖啡斑、骨骼畸形等全身表現。
2、發病機制：
孤立性神經纖維瘤多為散發病變，與NF1基因突變無必然關聯；神經纖維瘤病由NF1或NF2基因突變導致，NF1型患者17號染色體上的神經纖維蛋白基因缺陷，NF2型患者22號染色體上的merlin蛋白基因異常。
3、臨床表現：
單發神經纖維瘤僅表現為局部無痛性腫塊，體積較大時可壓迫神經；神經纖維瘤病典型三聯征包括皮膚牛奶咖啡斑≥6處、腋窩雀斑、虹膜錯構瘤，NF2型還可出現雙側聽神經瘤導致耳鳴耳聾。
4、診斷標準：
孤立性神經纖維瘤通過病理活檢確診；神經纖維瘤病需符合NIH診斷標準，NF1型需滿足至少2項特征如≥6處咖啡斑、≥2個神經纖維瘤，NF2型需經基因檢測或影像學證實雙側聽神經瘤。
5、治療策略：
無癥狀單發神經纖維瘤可觀察，有壓迫癥狀時手術切除；神經纖維瘤病需多學科管理，NF1型患者需監測視路膠質瘤和脊柱側彎，NF2型需考慮聽神經瘤切除術或貝伐珠單抗治療，疼痛性腫瘤可用依維莫司控制。
日常護理需避免劇烈運動防止腫瘤出血，建議每年眼科及MRI隨訪；飲食注意補充維生素D和鈣質預防骨質疏松，推薦游泳、瑜伽等低沖擊運動；NF1型兒童需定期評估學習能力障礙，NF2型患者應進行前庭康復訓練改善平衡功能。
