胎兒巨膀胱是指胎兒膀胱異常擴張的先天性畸形，通常由尿道梗阻、神經源性膀胱或染色體異常等因素引起，可通過超聲檢查確診。
1、尿道梗阻：
胎兒巨膀胱最常見的原因是尿道梗阻，占病例的50%以上。尿道梗阻可能由后尿道瓣膜、尿道閉鎖等結構異常導致，尿液無法正常排出使膀胱過度充盈。超聲顯示膀胱直徑持續大于7毫米，可能伴隨羊水過少。早期發現可通過胎兒鏡下激光消融術干預。
2、神經源性膀胱：
脊髓發育異常如脊柱裂可能破壞膀胱神經支配，導致逼尿肌無力和尿液潴留。這類病例常合并下肢運動障礙，超聲可見膀胱壁薄而光滑。需出生后通過尿動力學評估，可能需要間歇導尿或抗膽堿能藥物管理。
3、染色體異常：
約15%的胎兒巨膀胱與18三體、13三體等非整倍體相關。這類病例多合并心臟畸形、生長受限等表現，可通過羊水穿刺確診。預后較差，需遺傳咨詢與多學科評估妊娠管理方案。
4、梅干腹綜合征：
罕見的先天性腹壁肌肉缺損疾病，因腹壓不足導致膀胱排空障礙。超聲特征包括巨大膀胱、雙側隱睪和腹壁松弛。出生后需手術修復腹壁，部分患兒需膀胱擴大成形術改善儲尿功能。
5、特發性巨膀胱：
約20%病例無明確病因，可能與膀胱平滑肌發育異常有關。超聲顯示孤立性膀胱擴張且腎功能正常，多數出生后癥狀自行緩解。需定期監測排除進行性尿路損害，必要時進行排尿訓練。
確診胎兒巨膀胱后應每2周復查超聲評估膀胱動態變化，監測羊水量及腎功能。孕婦需保持每日2000毫升飲水量，避免高鹽飲食以防水腫。建議在具備新生兒外科能力的醫院分娩，出生后立即進行泌尿系統評估。對于染色體異常高風險病例，建議遺傳咨詢并完善產前診斷。輕度特發性巨膀胱預后良好，但嚴重梗阻性病例可能需產后分期手術干預。
