小頜畸形綜合征的癥狀主要表現(xiàn)為下頜發(fā)育不良、呼吸道阻塞、喂養(yǎng)困難、特殊面容特征及伴隨其他先天性異常。該疾病屬于先天性疾病，需通過多學科協(xié)作進行綜合管理。
1、下頜后縮：下頜骨發(fā)育不足導致下巴明顯后縮，呈現(xiàn)“鳥嘴樣”面容。患者可能伴有顳下頜關節(jié)活動受限，影響咀嚼功能。新生兒期可能出現(xiàn)舌后墜，需警惕睡眠呼吸暫停風險。
2、呼吸困難：約60%患兒存在上呼吸道梗阻，表現(xiàn)為吸氣性喘鳴、胸骨凹陷或發(fā)紺。這與舌體過大、喉軟骨軟化等結構異常有關，嚴重時需行氣管切開術維持通氣。
3、喂養(yǎng)障礙：吸吮-吞咽協(xié)調(diào)障礙導致哺乳困難，常見嗆奶、嘔吐及體重增長緩慢。可采用特殊奶嘴進行喂養(yǎng)訓練，必要時通過鼻胃管保證營養(yǎng)攝入。
4、面容特征：除下頜短小外，多合并耳廓畸形、眼距過寬或面中部扁平。部分患者伴有唇腭裂，需整形外科參與容貌修復。
5、并發(fā)畸形：約30%病例合并先天性心臟病如室間隔缺損，或脊柱側彎等骨骼異常。Pierre Robin序列征是該綜合征的典型表現(xiàn)，需進行心臟超聲等系統(tǒng)篩查。
日常護理需注重體位管理，采用俯臥位或側臥位緩解呼吸窘迫。喂養(yǎng)時保持45度角體位，少量多次給予高熱量配方奶。定期監(jiān)測血氧飽和度，開展言語訓練改善構音障礙。建議每3個月進行生長發(fā)育評估，由遺傳科、耳鼻喉科、口腔正畸科等多學科團隊制定個體化干預方案。
