貓叫綜合征Cri-du-chat綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。患兒出生時即可出現特征性高調哭聲類似貓叫，并伴隨多系統發育異常。
主要臨床表現包括：
1. 特殊哭聲：出生后哭聲尖銳、音調高，類似貓叫，通常在1-2歲后逐漸消失。這與喉部發育異常及神經系統受損有關。
2. 顱面部畸形：小頭畸形、眼距過寬、下頜短小、耳位偏低等典型面容，部分患兒伴有唇腭裂。
3. 生長發育遲緩：出生體重偏低，嬰幼兒期喂養困難，身高體重增長緩慢，多數患兒存在智力障礙。
4. 運動發育落后：肌張力低下導致運動里程碑延遲，如抬頭、獨坐、行走等能力明顯晚于正常兒童。
5. 伴隨疾病：約1/3患兒合并先天性心臟病如室間隔缺損，部分出現脊柱側彎、視力聽力異常等。
診斷與干預：
染色體微陣列分析CMA或熒光原位雜交FISH可確診。需進行多學科管理，包括康復訓練改善運動功能、語言治療促進交流能力，先天性心臟病等并發癥需專科治療。早期干預能顯著改善患兒生活質量。
多數患兒可存活至成年，但需終身監護。建議育齡夫婦做好孕前遺傳咨詢，有生育史的家庭再孕時應進行產前診斷。
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