遺傳性腎癌是由基因突變導致的家族性腎臟腫瘤綜合征，主要包括希佩爾-林道綜合征、遺傳性乳頭狀腎細胞癌等類型。這類疾病具有家族聚集性，通常表現為多發性或早發性腎癌，可能伴隨胰腺囊腫、視網膜血管瘤等其他器官病變。
1、基因突變機制
遺傳性腎癌與VHL、MET、FH等抑癌基因或原癌基因突變相關。VHL基因突變導致缺氧誘導因子異常積累，促進血管生成和腫瘤生長；MET基因突變引發酪氨酸激酶持續活化，刺激細胞異常增殖；FH基因突變則干擾三羧酸循環，誘發代謝異常性腫瘤。
2、臨床表現特征
患者多在40歲前發病，雙側腎臟多發性腫瘤較常見。希佩爾-林道綜合征可合并中樞神經系統血管母細胞瘤，Birt-Hogg-Dubé綜合征常伴發皮膚纖維毛囊瘤。部分類型會出現紅細胞增多癥等副腫瘤綜合征表現。
3、診斷標準
需結合家族史、基因檢測和影像學檢查。直系親屬中有2例以上腎癌患者應考慮遺傳性可能，增強CT顯示多發性腎臟占位具有提示意義。基因測序可明確具體突變位點，對于胚系突變攜帶者建議每6-12個月進行腎臟超聲監測。
4、治療原則
優先采取保留腎單位手術，對直徑小于3厘米的腫瘤可考慮主動監測。晚期病例可使用酪氨酸激酶抑制劑等靶向藥物，mTOR抑制劑對部分遺傳亞型有效。所有治療方案需評估對側腎臟功能儲備情況。
5、遺傳咨詢要點
確診患者應進行家系圖譜繪制，建議一級親屬接受基因檢測。突變基因攜帶者應從20歲開始定期篩查，妊娠前可通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷致病基因傳遞。建立終身隨訪檔案有助于早期發現新發腫瘤病灶。
遺傳性腎癌患者需保持低鹽優質蛋白飲食，避免使用腎毒性藥物。建議進行適度有氧運動維持心肺功能，但需避免對抗性運動造成的腎臟外傷。心理干預有助于緩解疾病焦慮，加入患者互助組織可獲得更多支持資源。出現血尿、腰痛等癥狀時應立即復查影像學。
