先天性腎積水可能由輸尿管狹窄、膀胱輸尿管反流、腎盂輸尿管連接部梗阻、神經源性膀胱功能障礙或先天性巨輸尿管癥等原因引起。輸尿管狹窄多因先天發育異常導致管腔部分閉塞；膀胱輸尿管反流與瓣膜功能缺陷相關；腎盂輸尿管連接部梗阻常因肌肉纖維排列異常引發尿液滯留。
生理性因素包括妊娠期胎兒壓迫輸尿管或暫時性功能紊亂，通常分娩后自行緩解。病理性因素中，輸尿管狹窄可能與局部纖維化或炎癥粘連有關，表現為患側腰部脹痛；膀胱輸尿管反流多繼發于尿路感染，可能伴隨排尿疼痛和反復發熱。
治療需根據病因選擇干預措施。輕度積水可通過增加水分攝入促進排尿，定期超聲監測病情進展。輸尿管狹窄可采用球囊擴張術改善通暢性，膀胱輸尿管反流需使用抗生素預防感染，嚴重者需行輸尿管再植術。神經源性膀胱功能障礙需配合間歇導尿和膀胱訓練。
若發現嬰幼兒排尿異常、腹部包塊或生長發育遲緩，建議盡早就診泌尿外科。部分先天性畸形需在1歲前完成矯正手術以避免腎功能損傷。
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