性發育遲緩可能對生理和心理產生多方面影響。生理上主要表現為第二性征延遲出現、骨骼生長滯后；心理上易引發自卑、社交障礙等問題。
生理影響主要包括身高發育遲滯和性腺功能低下。骨骼閉合延遲可能導致成年身高低于遺傳潛力，男性睪丸體積小于4毫升或女性16歲后仍無月經初潮屬于典型表現。部分患者可能出現骨質疏松、代謝綜合征等遠期并發癥。
心理社會適應障礙是常見問題。青春期同齡人身體變化明顯時，患者容易產生焦慮和抑郁情緒，校園環境中可能遭遇同伴排斥。約40%的患者存在學習注意力不集中，部分會出現拒絕上學等行為問題。
內分泌系統異常需要重點關注。下丘腦-垂體-性腺軸功能紊亂可能導致促性腺激素釋放激素分泌不足，甲狀腺功能減退約占病例的15%。腎上腺皮質功能早現等特殊情況可能伴隨陰毛早現但性器官不發育的矛盾現象。
生育功能受損是遠期風險。男性精子生成障礙、女性卵巢儲備不足都可能發生。及時干預的情況下，80%特發性體質性發育遲緩患者最終能獲得正常生育能力，但治療窗口期多集中在骨齡12-14歲階段。
建議發現發育指標落后于同性別同齡人2個標準差以上時，盡早就診兒童內分泌科。骨齡片、性激素激發試驗、垂體MRI等檢查能幫助明確病因，對中樞性發育遲緩患者，脈沖式促性腺激素釋放激素治療可獲得較好效果。
