髕骨軟化癥主要表現為膝關節前側疼痛和活動受限。早期癥狀為上下樓梯或下蹲時膝蓋酸軟無力，進展期可能出現久坐后站起瞬間刺痛，嚴重時伴隨關節彈響和持續性鈍痛。
髕骨軟化癥的典型表現主要有五個方面。膝關節前側疼痛是最常見癥狀，疼痛多位于髕骨后方或周圍，在屈膝動作如爬樓梯、登山時加重。關節彈響發生在屈伸膝關節過程中，可能伴隨摩擦感，這與軟骨面粗糙度增加有關。膝關節無力感表現為突然打軟腿，尤其在快速變換體位時明顯，提示股四頭肌控制能力下降。假性交鎖指膝關節短暫卡頓感，但無真正機械性卡壓，與軟骨碎片刺激相關。髕骨壓痛可通過按壓測試誘發，檢查時髕骨邊緣常有明顯壓痛。
疾病發展通常經歷三個階段。早期以間歇性隱痛為主，運動后加重，休息可緩解，X線檢查多無異常。進展期疼痛頻率增加，可能出現晨僵，磁共振可見軟骨變薄或毛糙。晚期出現持續性疼痛伴關節腫脹，軟骨下骨暴露，關節鏡可見軟骨全層缺損。
部分患者會伴隨特殊體征。股四頭肌萎縮在慢性病例中較明顯，表現為大腿周徑較健側縮小。髕骨軌跡異常可通過屈膝觀察，可見髕骨外偏或跳動。關節積液時髕骨浮髕試驗陽性，提示合并滑膜炎。Q角增大是常見解剖學因素，女性患者更易出現。
當出現靜息痛、夜間痛或關節變形時，提示可能合并骨關節炎。磁共振檢查能早期發現軟骨損傷，X線片對晚期病變更有診斷價值。建議持續疼痛超過兩周或影響日常活動時，及時至骨科或運動醫學科就診。
