家族性腺瘤性息肉病可能由遺傳基因突變、腸道環境改變等因素引起，通常表現為腸道多發息肉、腹痛、便血等癥狀。
1、腸道多發息肉：
患者腸道內出現數十至數百個腺瘤性息肉，多集中于結腸和直腸。息肉初期較小且無癥狀，隨病程進展可能增大至1厘米以上，部分會發展為絨毛狀腺瘤或鋸齒狀腺瘤等癌前病變類型。
2、反復腹痛：
息肉刺激腸壁或引發腸套疊時，表現為間歇性臍周或下腹隱痛，進食后可能加重。伴隨腸鳴音亢進，嚴重者可出現陣發性絞痛，需警惕腸梗阻發生。
3、便血或貧血：
息肉表面糜爛導致慢性出血，糞便潛血試驗持續陽性。長期失血可引發缺鐵性貧血，表現為面色蒼白、乏力，部分患者可見黏液血便或果醬樣大便。
4、腸外表現：
可能伴發下頜骨骨瘤、視網膜色素上皮肥大等腸外特征。約10%患者出現甲狀腺乳頭狀癌，女性需警惕硬纖維瘤，這些表現與APC基因突變導致的Wnt信號通路異常有關。
5、癌變征兆：
40歲前息肉癌變風險達90%，常見體重驟降、排便習慣改變等預警癥狀。癌變多發生于左半結腸，病理類型以中分化腺癌為主，可伴隨淋巴結轉移。
建議患者每年接受結腸鏡監測，日常采用低渣飲食避免刺激息肉，適當補充維生素D和鈣劑。確診后需根據息肉分布選擇全結腸切除術或息肉切除術，家族成員應進行基因檢測和定期篩查。
