胎兒畸形可通過產前診斷、醫學評估、多學科會診、終止妊娠或出生后干預等方式處理。胎兒畸形可能由遺傳因素、環境暴露、感染、藥物影響或母體疾病等原因引起。
遺傳因素約占胎兒畸形的25%，常見如唐氏綜合征、脊柱裂等染色體或基因異常。建議夫妻雙方進行基因檢測，高風險孕婦需通過絨毛取樣或羊水穿刺確診。確診后可根據畸形嚴重程度選擇繼續妊娠或終止妊娠。
環境暴露包括輻射、重金屬污染等致畸物接觸。孕早期接觸大劑量X射線可能導致胎兒中樞神經系統畸形。發現后需立即脫離污染源，由產科醫生評估胎兒發育情況，必要時轉診至胎兒醫學中心。
妊娠期病毒感染如風疹、巨細胞病毒等可引發先天性白內障、心臟畸形。孕早期感染風險最高，需通過血清學檢查確認感染狀態。確診后需評估胎兒器官損傷程度，部分病例需聯合兒科、外科制定出生后治療計劃。
部分抗癲癇藥、維A酸類藥物具有明確致畸性。用藥史孕婦應完成詳細產前超聲篩查，發現畸形后需藥理學專家參與評估藥物與畸形的關聯性。嚴重畸形建議在24周前終止妊娠。
母體糖尿病、甲狀腺功能異常等慢性病未控制可導致胎兒結構異常。需內分泌科協同調整治療方案，通過胎兒超聲心動圖等專項檢查監測畸形進展。輕度畸形可產后矯正，嚴重心臟畸形需在具備新生兒外科的醫院分娩。
發現胎兒畸形建議前往省級產前診斷中心就診。我國法律規定28周前經醫學證明胎兒存在嚴重畸形可合法終止妊娠。對于選擇繼續妊娠者，應制定包含產科、兒科、外科的分娩預案及出生后治療計劃。
