先天性腦血管畸形是一種出生時即存在的腦血管結構異常，主要包括動靜脈畸形、海綿狀血管瘤、毛細血管擴張癥、靜脈畸形和硬腦膜動靜脈瘺等類型。這類疾病可能由胚胎期腦血管發育異常引起，通常表現為頭痛、癲癇發作、腦出血或神經功能缺損等癥狀。
1、動靜脈畸形
動靜脈畸形是最常見的先天性腦血管畸形，表現為動脈與靜脈之間缺乏毛細血管網而直接連通。這種異常連接可能導致血流動力學改變，增加血管破裂風險。患者可能出現突發劇烈頭痛、意識障礙或肢體癱瘓。診斷主要依靠腦血管造影或磁共振成像，治療方式包括手術切除、血管內栓塞和立體定向放射治療。
2、海綿狀血管瘤
海綿狀血管瘤由擴張的血管竇組成，血管壁結構不完整。這類畸形多位于腦實質內，可能引起反復少量出血或癲癇發作。部分患者可能長期無癥狀，僅在影像學檢查時偶然發現。磁共振成像具有較高診斷價值，對于有癥狀的患者可考慮手術切除治療。
3、毛細血管擴張癥
毛細血管擴張癥表現為局部毛細血管異常擴張，血管壁薄弱。這種畸形常見于腦干等深部結構，可能引起輕微出血或神經功能障礙。由于位置深在，手術治療風險較高，多數情況下采取保守觀察策略，僅在出血或癥狀加重時考慮干預。
4、靜脈畸形
靜脈畸形是靜脈血管的發育異常，通常由擴張的靜脈叢組成。這類畸形出血風險相對較低，多數患者無明顯癥狀。部分患者可能出現頭痛或輕微神經癥狀，磁共振靜脈成像有助于明確診斷。除非發生出血或進行性神經功能損害，一般不需要特殊治療。
5、硬腦膜動靜脈瘺
硬腦膜動靜脈瘺是硬腦膜血管的異常連接，多發生于成年人但可能具有先天性基礎。臨床表現取決于瘺口位置和血流動力學特點，可能出現搏動性耳鳴、眼部癥狀或顱內出血。治療方式包括血管內栓塞、手術切除或放射治療，需根據具體情況制定個體化方案。
先天性腦血管畸形的患者應避免劇烈運動和可能增加顱內壓的活動，保持規律作息和穩定情緒。飲食上注意營養均衡，適當增加富含維生素K的綠葉蔬菜以維持正常凝血功能。定期隨訪神經影像學檢查對監測病情變化至關重要，出現頭痛加重、肢體無力或意識改變等警示癥狀時應立即就醫。部分患者可能需要長期抗癲癇藥物治療，須嚴格遵醫囑規范用藥并定期復查。
