神經纖維瘤病多數情況下屬于良性腫瘤疾病，但存在惡變可能。該病由基因突變導致神經纖維組織異常增生，主要表現為皮膚咖啡斑、皮下結節及神經功能相關癥狀。
一、良性特征與臨床表現：
神經纖維瘤病1型患者約95%的腫瘤為良性，典型癥狀包括牛奶咖啡斑和腋窩雀斑樣色素沉著。皮膚神經纖維瘤質地柔軟，按壓可凹陷，通常無疼痛感。部分患者可能出現骨骼發育異常，如脊柱側彎或長骨假關節形成。神經系統受累時可表現為學習障礙、癲癇發作或視神經膠質瘤引起的視力下降。
二、惡變風險與監測重點：
約5%-10%的叢狀神經纖維瘤可能惡變為惡性周圍神經鞘瘤，常見于深部大神經干。惡變征兆包括腫瘤突然增大、質地變硬、持續性疼痛或周圍組織浸潤。建議每年進行全身核磁共振檢查，重點關注直徑超過3厘米的深部腫瘤。妊娠期激素變化可能加速腫瘤生長，需加強監測頻率。
日常護理需避免腫瘤部位反復摩擦刺激，選擇寬松衣物減少皮膚壓迫。均衡飲食中應增加維生素D和鈣質攝入，預防骨骼病變進展。適度進行游泳、瑜伽等低沖擊運動有助于維持關節靈活性，但需避免對抗性運動造成腫瘤外傷。心理支持尤為重要，建議通過專業心理咨詢緩解因容貌改變或功能受限產生的焦慮情緒。定期隨訪應包含血壓監測、眼科檢查及神經系統評估，早期發現視神經膠質瘤或嗜鉻細胞瘤等并發癥。
