胎兒腎囊腫可通過超聲檢查、羊水穿刺、MRI檢查、基因檢測、產后復查等方式確診。該異?？赡苡蛇z傳因素、孕期感染、染色體異常、尿路梗阻、母體代謝疾病等原因引起。
1、超聲篩查：孕18-22周系統超聲可檢出≥2mm囊腫，表現為腎實質內無回聲區。單純性囊腫呈單房薄壁，多囊腎則顯示多發蜂窩狀結構。需每4周復查監測變化，注意是否合并羊水過少。
2、羊水檢測：針對高風險孕婦抽取羊水，檢測染色體非整倍體及HNF1B等基因突變。與17號染色體缺失相關的腎囊腫常伴發育遲緩，需結合家族史評估遺傳風險。
3、MRI評估：超聲懷疑復雜囊腫時采用胎兒MRI，可分辨出血性囊腫與腫瘤。T2加權像顯示高信號囊液與低信號分隔，能準確測量雙側腎臟體積并評估肺發育情況。
4、代謝篩查：母體糖尿病或高鈣血癥可能導致胎兒腎小管擴張。需檢測糖化血紅蛋白及血鈣水平，控制血糖可降低先天性腎畸形風險。
5、產后隨訪：新生兒期需復查腎臟超聲及腎功能，腎盂分離＞10mm者建議進行利尿性腎圖。多囊腎患兒應監測血壓及尿蛋白，必要時進行腎臟替代治療。
孕期發現腎囊腫需加強產前監護，每日飲水量保持在2000ml以上，避免高鹽飲食。建議選擇三級醫院產科與兒科聯合門診隨訪，動態觀察囊腫變化與胎兒生長發育情況。單純性腎囊腫預后良好，但合并多系統畸形者需遺傳咨詢。產后哺乳期母親應保持充足優質蛋白攝入，定期進行兒童保健評估。
