小頭畸形主要表現為頭圍顯著小于同齡人標準值，癥狀發展可分為早期發育遲緩、運動功能障礙、語言認知障礙、癲癇發作及嚴重智力缺陷五個階段。
1、發育遲緩：
患兒在嬰兒期即可出現抬頭、翻身、坐立等大運動發育滯后，同時伴有抓握、追視等精細動作能力低下。生長曲線顯示頭圍增長緩慢，常低于同年齡同性別兒童平均值的2個標準差以上，部分患兒伴隨體重和身高發育遲緩。
2、運動障礙：
隨著病情進展，多數患兒會出現肌張力異常，表現為四肢僵硬或松軟，平衡協調能力差。學步期常見剪刀步態、足尖行走等異常姿勢，嚴重者可發展為痙攣型腦癱，需借助矯形器輔助行走。
3、語言認知缺陷：
語言理解與表達能力明顯落后，2歲以上仍無有意義詞匯表達，部分患兒僅能發出無意識音節。認知測試顯示智商多低于70，存在注意力分散、邏輯思維困難等問題，學齡期需特殊教育支持。
4、癲癇發作：
約40%患兒會出現癲癇癥狀，表現為點頭發作、強直陣攣或肌陣攣發作。腦電圖檢查可見異常放電，發作頻率隨年齡增長可能加重，需長期服用抗癲癇藥物控制。
5、智力缺陷：
重度患者成年后智力水平相當于3-6歲兒童，生活完全不能自理。常合并視力聽力障礙、吞咽困難等并發癥，部分伴有先天性心臟病、關節攣縮等軀體畸形。
建議定期監測患兒頭圍增長曲線，6個月內每月測量，6歲前每3個月測量。日常護理需注意預防墜床、嗆咳等意外，保證每日30分鐘以上康復訓練。飲食應提供高蛋白、富含DHA的食物如深海魚、核桃，避免過度刺激的聲光環境。孕婦需做好風疹病毒、弓形蟲等致畸因素篩查，妊娠期避免接觸放射線和致畸藥物。
