MPN通常指骨髓增殖性腫瘤,是一組造血干細胞異常克隆增殖引起的血液系統疾病,主要包括真性紅細胞增多癥、原發性血小板增多癥、原發性骨髓纖維化等類型。
1、真性紅細胞增多癥
真性紅細胞增多癥以紅細胞異常增殖為主要特征,患者可能出現面色暗紅、頭痛眩暈等癥狀。該病與JAK2基因突變密切相關,血液檢查可見血紅蛋白顯著升高。治療需通過放血療法降低血容量,也可使用羥基脲等藥物抑制骨髓造血功能,必要時需配合干擾素調節免疫。
2、原發性血小板增多癥
原發性血小板增多癥表現為血小板持續超過正常值,可能引發血栓或出血傾向。約半數患者存在JAK2或CALR基因突變。治療重點在于預防血栓形成,常用阿司匹林抗血小板聚集,嚴重時需采用阿那格雷等血小板抑制劑,部分患者需定期進行血小板單采術。
3、原發性骨髓纖維化
原發性骨髓纖維化以骨髓纖維組織增生和髓外造血為特點,常見脾臟腫大、貧血等癥狀。疾病進展可導致骨髓衰竭,約20%可能轉化為急性白血病。治療包括沙利度胺等免疫調節藥物,中高危患者需考慮異基因造血干細胞移植,脾區放療可緩解巨脾相關癥狀。
4、慢性粒細胞白血病
慢性粒細胞白血病雖屬MPN范疇,但具有獨特的費城染色體和BCR-ABL融合基因特征。疾病分為慢性期、加速期和急變期,酪氨酸激酶抑制劑如伊馬替尼是主要治療手段,靶向藥物可顯著延長患者生存期,造血干細胞移植適用于耐藥病例。
5、MPN重疊綜合征
部分患者同時具有多種MPN特征,稱為重疊綜合征。這類病例臨床表現復雜,可能同時存在紅細胞、血小板增多伴骨髓纖維化。診斷需結合基因檢測和病理活檢,治療需個體化制定方案,可能聯合細胞減滅治療與免疫調節治療。
骨髓增殖性腫瘤患者需定期監測血常規和骨髓象變化,保持適度水分攝入避免血液粘稠,避免劇烈運動預防出血。飲食應選擇易消化富含鐵質食物,如瘦肉、深色蔬菜等,限制高嘌呤食物預防痛風發作。出現視力模糊、肢體麻木等血栓前兆癥狀時須立即就醫。所有治療均需在血液科醫師指導下進行,不可自行調整藥物劑量。