家族性慢性良性天皰瘡Hailey-Hailey病的診斷主要依據臨床表現、家族史及病理檢查。該病屬于常染色體顯性遺傳性皮膚病，診斷標準需結合以下要點：
典型皮損特征
皮損好發于頸側、腋窩、腹股溝等摩擦部位，表現為反復出現的紅斑、水皰及糜爛，常呈環形或地圖狀分布。皰壁松弛易破，愈合后遺留色素沉著或輕度萎縮，無瘢痕形成。夏季多汗或摩擦后癥狀加重。
家族遺傳史
約70%患者有明確家族史，呈常染色體顯性遺傳模式。若直系親屬中有類似皮膚病變，可顯著提高診斷可能性。
組織病理學檢查
皮膚活檢可見表皮基底層上裂隙或水皰，角質形成細胞廣泛松解似“倒塌的磚墻”，但真皮內無炎癥細胞浸潤。該表現具有高度特異性，是確診的關鍵依據。
鑒別診斷要點
需排除尋常型天皰瘡直接免疫熒光陽性、皰疹樣皮炎IgA沉積、慢性濕疹無家族史及表皮松解等疾病?；驒z測發現ATP2C1基因突變可輔助診斷，但非必需條件。
臨床分級評估
輕度表現為局部間歇性皮損；中度累及多個間擦部位；重度可見廣泛糜爛伴繼發感染。出現持續性疼痛、膿性分泌物或發熱提示細菌或真菌感染，需及時干預。
確診需滿足臨床表現+病理檢查，或臨床表現+家族史+基因檢測。疑似病例建議轉診至皮膚科?？七M一步評估。
