生長激素缺乏可通過生長速度監測、骨齡評估、激素激發試驗、胰島素樣生長因子檢測、垂體影像學檢查等方式診斷。生長激素缺乏可能由遺傳因素、垂體發育異常、顱腦損傷、慢性疾病、心理社會剝奪等原因引起。
1、生長監測：
持續記錄兒童身高增長曲線是初步篩查手段。正常兒童每年增長5-7厘米，若連續兩年年增長不足4厘米或身高百分位數下降超過兩個主要區間，需警惕生長激素缺乏。建議使用標準化生長曲線圖每三個月測量一次，注意測量需固定時間及工具以減少誤差。
2、骨齡評估：
手腕部X光片可判斷骨骼成熟度。生長激素缺乏患兒骨齡常較實際年齡延遲2歲以上，但需排除甲狀腺功能減退等干擾因素。骨齡評估需由專業放射科醫師采用Greulich-Pyle或TW3標準判讀，結果需結合臨床其他指標綜合判斷。
3、激發試驗：
胰島素低血糖試驗和精氨酸刺激試驗是診斷金標準。兩種試驗需在空腹狀態下進行，通過藥物刺激后多次采血測定生長激素峰值，任一試驗中峰值＜10ng/ml可確診。檢查存在低血糖風險，需在兒科內分泌專科監護下完成。
4、IGF-1檢測：
胰島素樣生長因子1水平反映生長激素分泌狀況。該指標受年齡、性別、營養狀態影響，需采用年齡匹配的正常值參考范圍。IGF-1低于同年齡層第3百分位時提示生長激素缺乏可能，但需排除肝臟疾病等影響因素。
5、影像學檢查：
垂體MRI可發現結構性異常。約15%的生長激素缺乏患兒存在垂體發育不良、視神經發育異常或顱咽管瘤等病變。檢查需關注垂體高度、垂體柄完整性及下丘腦區域結構，增強掃描能提高微小病變檢出率。
日常需保證優質蛋白質攝入如雞蛋、魚肉，每周進行跳繩、籃球等縱向運動，建立規律睡眠習慣。確診后需在兒科內分泌醫師指導下使用重組人生長激素治療，治療期間每3-6個月需復查生長速度、骨齡及甲狀腺功能，定期進行脊柱側凸篩查和血糖監測。對于伴有垂體多激素缺乏者，需同步補充甲狀腺素、腎上腺皮質激素等替代治療。
