隱睪患者可通過體格檢查、超聲檢查、激素檢測、腹腔鏡檢查、染色體分析等方式明確診斷。該疾病通常由睪丸下降異常、內分泌失調、遺傳因素、解剖結構異常、母體激素暴露等原因引起。
1、體格檢查：醫生通過觸診陰囊和腹股溝區域確認睪丸位置，隱睪患者單側或雙側陰囊內無法觸及睪丸。對于可觸及的睪丸，需評估其大小、質地及活動度。腹股溝型隱睪可能表現為腹股溝區局部隆起。
2、超聲檢查：高頻超聲能清晰顯示未降睪丸的位置和形態，對腹股溝型隱睪檢出率可達90%。檢查需關注睪丸血流信號，萎縮睪丸表現為體積縮小伴血流減少。超聲還可排除合并的腹股溝疝等并發癥。
3、激素檢測：通過測定血清睪酮、促卵泡激素FSH、黃體生成素LH評估睪丸功能。低睪酮伴高FSH提示生精小管損傷，人絨毛膜促性腺激素hCG刺激試驗可判斷睪丸間質細胞儲備功能。
4、腹腔鏡檢查：適用于臨床觸診陰性病例，能直接觀察腹腔內睪丸位置。發現睪丸后可同時進行睪丸固定術，診斷準確率接近100%。檢查需全身麻醉，可能發現睪丸缺如或發育不良等異常。
5、染色體分析：通過外周血核型分析排除克氏綜合征等染色體異常，約15%雙側隱睪患者存在染色體核型異常。熒光原位雜交FISH可檢測Y染色體微缺失，這類患者常伴有嚴重生精障礙。
隱睪患者確診后需定期監測睪丸發育情況，6月齡前可嘗試激素治療促進睪丸下降。日常避免長時間騎跨運動，選擇寬松透氣的棉質內褲。飲食注意補充鋅、硒等微量元素，適度進行游泳等低強度運動有助于改善局部血液循環。青春期后需加強睪丸自檢，發現異常增大或硬結及時就診。
