肛門畸形通常由胚胎發育異常、遺傳因素、環境因素、藥物影響及染色體異常等原因引起。肛門畸形主要表現為肛門位置異常、排便困難、糞便滲漏等癥狀，需通過手術矯正。
1、胚胎發育異常
肛門畸形最常見的原因是胚胎期直腸與肛門發育障礙。在胎兒發育過程中，直腸末端與肛膜未能正常融合或分離，導致肛門閉鎖、肛門狹窄等畸形。這類畸形可能在產前超聲檢查中發現，也可能在新生兒出生后通過體檢確診。早期發現可通過肛門成形術等手術方式矯正。
2、遺傳因素
部分肛門畸形與遺傳基因突變有關，如Currarino綜合征、VACTERL聯合征等遺傳性疾病常伴隨肛門畸形。有家族史者胎兒發生概率較高，建議孕期進行基因檢測和詳細超聲篩查。這類患者可能同時存在骶骨發育異常、泌尿系統畸形等其他結構異常。
3、環境因素
孕期接觸致畸物質可能干擾胎兒肛門發育。母親在妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒等病原體，或接觸放射線、重金屬等有害物質，均可能增加胎兒發生肛門畸形的風險。孕期應避免接觸已知致畸物，定期進行產前檢查。
4、藥物影響
某些藥物如沙利度胺、抗癲癇藥等具有明確致畸作用，孕期使用可能導致包括肛門畸形在內的多種出生缺陷。孕婦用藥需嚴格遵醫囑，禁用明確致畸藥物。對于必須使用的藥物，醫生會評估風險收益比并選擇相對安全的替代方案。
5、染色體異常
唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病常合并肛門畸形。這類患者多伴有智力障礙、特殊面容等其他典型表現。產前通過無創DNA檢測、羊水穿刺等檢查可早期發現染色體異常，幫助家庭做好生育決策和產后治療準備。
肛門畸形患兒出生后需及時評估畸形類型和嚴重程度，多數需要通過多階段手術治療。術后需長期隨訪排便功能，部分患者可能需進行腸道管理訓練。家長應學習正確的肛門護理方法，注意觀察患兒排便情況，定期復查評估發育狀況。營養支持對術后恢復很重要，可咨詢營養師制定個性化飲食方案。康復過程中心理支持也不容忽視，必要時可尋求專業心理輔導。
