染色體異常的胎兒是否保留需結合異常類型及嚴重程度綜合評估。部分染色體異常可能導致胎兒發育缺陷或先天性疾病，但并非所有異常都需終止妊娠。
1、非整倍體異常：
常見如21三體唐氏綜合征、18三體愛德華氏綜合征等。21三體患兒存在特殊面容、智力障礙及多發畸形，但部分患者可通過早期干預提高生活質量；18三體多伴隨嚴重器官畸形，存活率極低。需通過羊水穿刺確診后，由遺傳咨詢師解讀預后情況。
2、性染色體異常：
如克氏綜合征47，XXY、特納綜合征45，X等。這類異常通常不影響生存，但可能導致生育障礙或第二性征發育異常。部分患者通過激素治療可改善癥狀，成年后需輔助生殖技術解決生育問題。
3、結構異常：
包括缺失、重復、易位等。若關鍵基因區域受影響可能引發嚴重表型，需通過基因芯片分析具體片段；若為平衡易位且未破壞功能基因，胎兒可能表型正常但成年后面臨生育風險。
4、嵌合型異常：
異常細胞與正常細胞共存，預后取決于異常細胞比例及分布。低比例嵌合可能癥狀輕微，需通過絨毛取樣或羊水穿刺多克隆培養評估真實比例。
建議妊娠20周前完成產前診斷，由產科醫生、遺傳學家及倫理委員會共同評估。保留胎兒需制定出生后隨訪計劃，包括新生兒篩查、多學科會診及康復訓練；選擇終止妊娠應關注產婦心理疏導，必要時進行胚胎染色體復查以指導后續妊娠。孕期保持均衡營養，每日補充葉酸400微克，避免接觸致畸物；定期進行超聲監測胎兒生長指標及結構發育。
