睪丸萎縮可通過體格檢查、激素水平檢測、影像學檢查、精液分析、睪丸活檢等項目明確診斷。
1、體格檢查：
醫生通過觸診評估睪丸體積、質地及對稱性，正常成人睪丸體積約15-25毫升。萎縮睪丸質地偏軟，體積小于12毫升需警惕。同時檢查附睪、精索是否存在異常，排除鞘膜積液或精索靜脈曲張等伴隨病變。
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2、激素水平檢測：
抽血檢測促卵泡激素FSH、黃體生成素LH、睪酮等指標。原發性睪丸功能減退者FSH/LH升高伴睪酮降低，下丘腦-垂體病變則表現為FSH/LH降低。泌乳素檢測可排除垂體瘤，抑制素B水平反映生精功能狀態。
3、影像學檢查：
陰囊超聲可精確測量睪丸體積，識別微石癥、腫瘤等結構異常。多普勒超聲評估睪丸血流，缺血性萎縮表現為血流減少。必要時行MRI檢查垂體-下丘腦區域，明確中樞神經系統病變。
4、精液分析：
通過精液量、精子濃度、活力等參數評估生育能力。睪丸萎縮患者常見少精癥或無精癥，精漿果糖檢測可鑒別梗阻性因素。若檢出圓細胞增多或凋亡精子增加，提示生精上皮受損。
5、睪丸活檢：
局部麻醉后取少量睪丸組織病理檢查，區分生精阻滯、唯支持細胞綜合征等類型。顯微鏡下觀察曲細精管直徑、生精細胞層次及間質細胞數量，為克氏綜合征等染色體異常提供診斷依據。
日常需避免睪丸外傷和高溫環境，適量補充鋅、維生素E等營養素。建議選擇寬松透氣的內褲，減少長時間騎行等壓迫行為。對于激素異常者，醫生可能推薦睪酮替代治療或絨毛膜促性腺激素注射。確診后需每3-6個月復查超聲和激素水平，生育需求者應咨詢生殖醫學專家制定個體化方案。
