雙性人醫學上稱為性發育差異，DSD的生殖器官發育異常可能由染色體異常、激素分泌失調、胚胎發育異常、基因突變及環境因素干擾等五類原因引起。
1、染色體異常：
性染色體數量或結構異常是常見原因，如45X/46XY嵌合型、47XXY克氏綜合征等。這類異常會導致性腺分化紊亂，可能同時存在睪丸和卵巢組織，或性腺發育不全。染色體核型分析是確診的重要手段，需在兒童期通過內分泌評估制定個體化治療方案。
2、激素分泌失調：
胎兒期雄激素合成不足如21-羥化酶缺乏癥或雄激素受體缺陷，可導致46XY個體外生殖器女性化。母體妊娠期接觸外源性激素或患有分泌激素的腫瘤時，46XX胎兒可能出現陰蒂肥大等男性化表現。這類情況需通過激素檢測和基因檢測明確病因。
3、胚胎發育異常：
妊娠第6-12周性器官分化期間，苗勒管或沃爾夫管發育受阻可能導致兩套生殖管道并存。此類發育異常多與特定信號通路如WNT4、SOX9基因調控失常有關，常伴有泌尿系統畸形，需通過盆腔超聲和MRI評估解剖結構。
4、基因突變：
SRY基因易位或突變可使46XX個體發育出睪丸組織，而NR5A1、WT1等基因缺陷會導致46XY個體性腺發育不良。這類患者除生殖系統異常外，可能合并腎上腺功能減退或腎母細胞瘤，需進行多系統評估和長期隨訪。
5、環境因素干擾：
妊娠早期接觸農藥、塑化劑等內分泌干擾物可能影響胎兒性激素代謝。某些抗癲癇藥物如丙戊酸鈉也與男性胎兒尿道下裂風險增加相關。這類情況需詳細詢問孕期暴露史，必要時進行環境毒素檢測。
對于性發育差異群體，建議在專業醫療團隊指導下制定干預方案。兒童期應定期監測生長發育和激素水平，青春期前需評估性別認同和心理狀態。營養方面注意補充維生素D和鈣質以促進骨骼健康，避免劇烈運動防止隱睪扭轉。成年后需根據個體情況選擇生殖器整形手術，并持續關注心理健康和社會適應。建立包含內分泌科、泌尿外科、心理科的多學科隨訪體系至關重要。
