兩性畸形建議首診兒科或內(nèi)分泌科，必要時需轉(zhuǎn)診至泌尿外科、婦科或遺傳代謝科。兩性畸形的診療涉及多學(xué)科協(xié)作，具體就診科室需根據(jù)患者年齡、外生殖器發(fā)育情況及激素水平綜合判斷。
新生兒期發(fā)現(xiàn)的生殖器發(fā)育異常應(yīng)優(yōu)先選擇兒科新生兒亞專科或兒童內(nèi)分泌科。醫(yī)生會通過染色體核型分析、性腺超聲、激素檢測等手段明確病因。常見檢查項目包括17-羥孕酮測定、睪酮水平檢測、抗繆勒管激素檢測等。
青春期患者出現(xiàn)第二性征發(fā)育異常時，兒童內(nèi)分泌科可進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗、性激素動態(tài)評估等檢查。若存在隱睪、尿道下裂等解剖異常，需由小兒泌尿外科處理生殖器整形手術(shù)。成年患者合并原發(fā)性閉經(jīng)或生育障礙時，婦科可評估子宮和卵巢發(fā)育狀況。
部分復(fù)雜病例需遺傳代謝科介入，如21-羥化酶缺乏癥等先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。心理科咨詢對改善性別認(rèn)同障礙有重要意義。診療過程中可能涉及糖皮質(zhì)激素如氫化可的松、鹽皮質(zhì)激素如氟氫可的松等藥物替代治療，但需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑調(diào)整劑量。
建議攜帶既往所有檢查報告就診，包括產(chǎn)前超聲記錄、新生兒篩查結(jié)果等。早期規(guī)范干預(yù)可顯著改善預(yù)后，避免盲目進(jìn)行外生殖器矯形手術(shù)，應(yīng)待明確診斷后制定個體化治療方案。
