胎兒畸形的預(yù)防需從孕前準(zhǔn)備、孕期管理、環(huán)境規(guī)避等多維度綜合干預(yù)。孕前3個(gè)月至妊娠早期是胎兒器官發(fā)育關(guān)鍵期，80%的出生缺陷可通過(guò)科學(xué)干預(yù)降低風(fēng)險(xiǎn)。
孕前保健是首要預(yù)防措施。建議夫妻雙方在計(jì)劃懷孕前3-6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查，重點(diǎn)篩查TORCH感染弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等、遺傳代謝疾病和慢性病控制。女性需提前補(bǔ)充葉酸每日400-800微克，可顯著降低神經(jīng)管畸形風(fēng)險(xiǎn)。男方應(yīng)同步戒煙戒酒，精子質(zhì)量異常也可能導(dǎo)致胚胎發(fā)育異常。
孕期營(yíng)養(yǎng)管理直接影響胎兒發(fā)育。除持續(xù)補(bǔ)充葉酸至孕12周外，需保證蛋白質(zhì)、鐵、碘、DHA等關(guān)鍵營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入。深海魚類每周2-3次可提供優(yōu)質(zhì)DHA，動(dòng)物肝臟每周1次補(bǔ)充鐵元素，碘鹽替代普通食鹽預(yù)防克汀病。妊娠糖尿病孕婦需嚴(yán)格控糖，高血糖環(huán)境會(huì)使胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)增加2-3倍。
環(huán)境致畸因素需系統(tǒng)規(guī)避。孕早期避免接觸X射線、CT等電離輻射，遠(yuǎn)離裝修污染甲醛、苯系物、農(nóng)藥殘留等化學(xué)致畸物。體溫超過(guò)38.5℃需及時(shí)退熱，持續(xù)高熱可能引發(fā)神經(jīng)管閉合異常。慎用維A酸類、抗癲癇藥、部分抗生素等明確致畸藥物，用藥需經(jīng)產(chǎn)科醫(yī)生評(píng)估。
慢性病控制與疫苗接種同樣重要。糖尿病患者孕前應(yīng)將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，高血壓患者需調(diào)整ACEI類降壓藥。風(fēng)疹抗體陰性者應(yīng)在孕前3個(gè)月接種疫苗，流感疫苗、百白破疫苗可在孕期接種。
產(chǎn)前篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)部分畸形。NT檢查11-13周、無(wú)創(chuàng)DNA12-22周、大排畸超聲20-24周構(gòu)成三級(jí)篩查體系。高齡孕婦、有畸形兒生育史者建議進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。
特殊人群需加強(qiáng)防護(hù)。長(zhǎng)期服藥患者應(yīng)咨詢醫(yī)生調(diào)整用藥方案，癲癇患者需換用致畸率較低的抗癲癇藥物。工作接觸重金屬、有機(jī)溶劑者建議調(diào)崗，既往有自然流產(chǎn)史者需排查免疫因素。
胎兒畸形的發(fā)生是多重因素作用結(jié)果，即使嚴(yán)格預(yù)防仍存在約3-5%的基線風(fēng)險(xiǎn)。發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，部分結(jié)構(gòu)畸形可通過(guò)胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)改善預(yù)后。
