小兒耳聾的診斷主要通過聽力篩查、行為測聽、客觀聽力檢查、影像學檢查和基因檢測等方法綜合判斷。診斷流程通常包括初步篩查、詳細評估和病因分析三個步驟，需由耳鼻喉科醫生主導完成。
1、聽力篩查
新生兒出生后48小時內需進行耳聲發射或自動聽性腦干反應初篩。未通過者應在42天內復篩，仍異常者需轉診至聽力診斷中心。該檢查能早期發現感音神經性或傳導性耳聾，對先天性耳聾的早期干預至關重要。
2、行為測聽
適用于6個月以上嬰幼兒，包括視覺強化測聽和游戲測聽。通過觀察兒童對聲音刺激的行為反應，評估各頻率聽力閾值。檢查需在隔音室進行，結果可反映雙側耳蝸及聽覺通路功能狀態。
3、客觀聽力檢查
包括聽性腦干反應、多頻穩態誘發電位和聲導抗測試。其中聽性腦干反應可準確判斷耳聾程度和性質，多頻穩態誘發電位適用于重度耳聾兒童，聲導抗測試能鑒別中耳病變。這些檢查不受兒童配合度影響。
4、影像學檢查
顳骨高分辨率CT可顯示內耳畸形如Mondini畸形、前庭導水管擴大等結構異常。頭顱MRI能評估聽神經發育情況，對聽神經病譜系障礙的診斷有重要價值。兩者結合可明確約30%先天性耳聾的解剖學病因。
5、基因檢測
針對常見耳聾基因如GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等進行檢測。約60%遺傳性耳聾可通過基因診斷明確病因，對預后判斷和遺傳咨詢有指導意義。需結合家族史和臨床表現選擇檢測項目。
確診耳聾后應盡早干預，6個月內配戴助聽器或植入人工耳蝸效果最佳。日常需避免噪聲暴露和耳毒性藥物，定期復查聽力。家長應重視語言康復訓練，創造豐富的語言環境，促進聽覺言語發育。建議每3-6個月復查一次聽力圖，動態監測聽力變化。對于遺傳性耳聾，建議進行家系基因檢測和遺傳咨詢。
