視網膜色素變性可能表現為夜盲、視野縮小、色覺異常、視力下降、視神經萎縮等癥狀。
1、夜盲：
患者在光線昏暗環境下視物困難是典型早期表現，與視網膜桿狀細胞功能進行性喪失有關。癥狀初期表現為傍晚行動遲緩，隨病情發展可能完全喪失暗適應能力。日常需避免夜間外出，居家環境增加輔助照明設備。
2、視野縮小：
周邊視野呈向心性縮窄是疾病特征性改變，由視網膜周邊部色素上皮變性導致。患者常主訴撞到側面物體，后期發展為管狀視野。建議定期進行視野檢查，行走時主動轉頭擴大觀察范圍。
3、色覺異常：
藍黃色覺障礙多于紅綠色覺異常，與視錐細胞功能受損相關。表現為顏色辨識度降低、色彩飽和度下降，晚期可能出現全色盲。職業選擇需避開對色覺要求高的領域，日常可使用高對比度物品輔助辨別。
4、視力下降：
中心視力受累通常出現在病程中后期，黃斑區受累時視力可急劇下降至0.1以下。多伴有視物變形、閱讀困難等癥狀。低視力患者應使用電子助視器，避免強光直射加重光敏感癥狀。
5、視神經萎縮：
晚期可見視盤呈蠟黃色萎縮，與神經節細胞軸突變性有關。常合并瞳孔對光反射遲鈍，嚴重者導致全盲。需每半年進行視神經電生理檢查，維生素A棕櫚酸酯可能延緩病程進展。
患者日常需保證富含維生素A的飲食如胡蘿卜、菠菜、動物肝臟，配合適度有氧運動改善微循環。避免吸煙及強光刺激，外出佩戴防紫外線眼鏡。建議每3-6個月復查眼底照相和光學相干斷層掃描，遺傳咨詢對育齡患者尤為重要。晚期可考慮視網膜芯片植入等輔助技術，心理支持有助于適應視覺功能退化。
