遺傳咨詢是指由專業(yè)醫(yī)生或遺傳學專家通過評估家族史、基因檢測結(jié)果等信息，幫助個體或家庭理解遺傳疾病風險、診斷及預(yù)防措施的服務(wù)。
1、風險評估
遺傳咨詢的核心環(huán)節(jié)是對遺傳疾病發(fā)生概率的評估。咨詢師會詳細收集個人及家族疾病史，包括直系親屬是否有先天畸形、發(fā)育遲緩、罕見病等記錄。結(jié)合基因檢測報告，分析特定遺傳病的傳遞模式，如常染色體顯性、隱性或X連鎖遺傳等，量化后代患病風險。
2、檢測解讀
針對已進行的基因檢測結(jié)果，咨詢師會解釋技術(shù)原理與臨床意義。例如全外顯子測序發(fā)現(xiàn)的基因變異，需區(qū)分致病突變、疑似致病突變與意義未明突變。對于攜帶者篩查報告，會說明隱性遺傳病在婚育中的風險組合，并提供相應(yīng)的干預(yù)建議。
3、生育指導
對于計劃妊娠或已懷孕的夫婦，咨詢師會根據(jù)遺傳風險提出生育方案。高風險夫婦可能建議采用第三代試管嬰兒技術(shù)進行胚胎植入前遺傳學診斷，中低風險者可通過產(chǎn)前診斷如羊水穿刺確認胎兒健康狀況。同時會告知不同干預(yù)措施的準確性與局限性。
4、心理支持
遺傳咨詢包含對咨詢者的心理疏導。面對遺傳病診斷或高風險結(jié)果，咨詢師會采用非指令性溝通方式，幫助家庭理解醫(yī)學信息的同時，緩解焦慮情緒。對于確診遺傳病的患者，會轉(zhuǎn)介至多學科團隊進行長期隨訪管理。
5、疾病管理
針對已確診的遺傳代謝病、染色體病等，咨詢師會制定個體化健康管理計劃。包括定期監(jiān)測指標、藥物調(diào)整方案、飲食禁忌等。對于進行性加重的遺傳病，如亨廷頓舞蹈癥，會提前告知疾病發(fā)展軌跡并協(xié)調(diào)姑息治療資源。
遺傳咨詢后通常建議建立完整的家族健康檔案，動態(tài)更新親屬發(fā)病情況。高風險家庭成員可定期復查基因檢測，新技術(shù)出現(xiàn)時可重新評估。日常需保持健康生活方式，避免環(huán)境因素與遺傳風險的疊加效應(yīng)。生育決策應(yīng)與配偶充分溝通，必要時通過生殖醫(yī)學技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
