腎上腺皮質癌可通過影像學檢查、激素檢測、病理活檢等方式診斷。該疾病可能與基因突變、遺傳綜合征等因素有關，通常表現為腹部腫塊、激素分泌異常等癥狀。
1、影像學檢查：超聲和CT是初步篩查手段，能發現腎上腺區占位性病變。MRI對判斷腫瘤與周圍組織關系更具優勢，增強掃描可評估血供情況。PET-CT有助于鑒別良惡性及轉移灶。
2、激素檢測：24小時尿游離皮質醇測定可評估皮質醇分泌水平。血液ACTH、醛固酮、性激素等檢測能明確內分泌功能異常類型。地塞米松抑制試驗有助于鑒別庫欣綜合征病因。
3、病理活檢：經皮穿刺活檢或手術切除標本病理檢查是確診金標準。免疫組化檢測抑制素、 Melan-A等標志物可輔助診斷。分子檢測如TP53基因突變分析對預后評估有意義。
4、基因診斷：對有家族史者建議進行Li-Fraumeni綜合征相關基因檢測。兒童患者需排查Beckwith-Wiedemann綜合征等遺傳異常。基因panel測序可發現潛在治療靶點。
5、分期評估：根據腫瘤大小、周圍浸潤和遠處轉移進行TNM分期。骨掃描排查骨轉移，腦MRI排除中樞侵犯。靜脈采血檢測循環腫瘤細胞有助于判斷預后。
日常需保持低鹽飲食避免水鈉潴留，適度有氧運動改善代謝狀態。術后患者應定期監測激素水平和影像學復查，避免劇烈運動防止傷口裂開。出現持續性高血壓或電解質紊亂需及時就醫調整治療方案。
