先天性髕骨脫位是一種出生時(shí)即存在的膝關(guān)節(jié)發(fā)育異常，表現(xiàn)為髕骨脫離股骨滑車溝，可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、韌帶松弛、股骨滑車溝淺平、肌肉力量失衡等原因引起。
1、遺傳因素：部分患者存在家族遺傳史，與COL2A1等基因突變相關(guān)。建議嬰幼兒期進(jìn)行髖關(guān)節(jié)超聲篩查，兒童期可通過股四頭肌強(qiáng)化訓(xùn)練改善穩(wěn)定性，避免劇烈跑跳運(yùn)動(dòng)。
2、胚胎發(fā)育異常：妊娠期肢體發(fā)育受阻可能導(dǎo)致滑車溝形態(tài)異常。新生兒期可觀察到膝關(guān)節(jié)屈曲受限，需通過石膏固定矯正體位，配合被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練促進(jìn)軟骨塑形。
3、韌帶松弛：全身結(jié)締組織松弛使髕骨固定結(jié)構(gòu)薄弱。學(xué)步期兒童應(yīng)使用膝關(guān)節(jié)穩(wěn)定支具，選擇游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)關(guān)節(jié)周圍肌肉力量。
4、滑車溝淺平：股骨遠(yuǎn)端骨性結(jié)構(gòu)發(fā)育不良導(dǎo)致髕骨軌跡異常。青少年期可通過CT評(píng)估滑車溝深度，嚴(yán)重者需行滑車成形術(shù)或脛骨結(jié)節(jié)移位術(shù)，術(shù)后需持續(xù)康復(fù)訓(xùn)練6-12個(gè)月。
5、肌肉力量失衡：股內(nèi)側(cè)肌發(fā)育不良使髕骨向外側(cè)偏移。物理治療包括神經(jīng)肌肉電刺激、生物反饋訓(xùn)練，每日進(jìn)行直腿抬高、靜蹲等針對性鍛煉，逐步恢復(fù)肌力平衡。
日常護(hù)理需注重鈣質(zhì)和維生素D攝入，推薦牛奶、深綠色蔬菜等食物。運(yùn)動(dòng)選擇應(yīng)避免籃球、足球等急轉(zhuǎn)急停項(xiàng)目，優(yōu)先進(jìn)行瑜伽、普拉提等控制性訓(xùn)練。定期復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線監(jiān)測髕骨軌跡，生長發(fā)育期每6個(gè)月評(píng)估一次肌力狀況。夜間睡眠時(shí)可使用膝關(guān)節(jié)矯形器維持中立位，減少髕骨異常摩擦。
