尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天性畸形，主要影響排尿功能、生殖功能及心理健康。根據(jù)尿道口異常位置不同陰莖頭型、陰莖體型、會陰型，癥狀嚴重程度和并發(fā)癥風險存在差異。
排尿功能障礙是最常見的直接影響。尿道開口異常可能導致尿流方向異常如向下噴灑、排尿困難或尿線細弱。嚴重會陰型患者可能出現(xiàn)蹲位排尿。長期排尿不暢可能增加尿路感染風險，反復感染可能引發(fā)尿道狹窄或膀胱功能異常。
生殖功能受損多見于中重度病例。陰莖下彎畸形伴發(fā)率約30%可能影響成年后性生活質量；部分會陰型患者合并隱睪，可能影響生育能力。陰莖發(fā)育不良者需評估雄激素水平，嚴重者可能出現(xiàn)第二性征發(fā)育延遲。
心理社會適應問題在學齡期后尤為突出。患兒可能因排尿姿勢異常、生殖器外觀不同而產生自卑心理，青春期后可能回避集體生活如公共浴室。約40%患者存在不同程度的社交焦慮，需要家庭和學校的心理支持。
少數(shù)嚴重病例可能合并其他系統(tǒng)畸形如肛門直腸畸形、心臟異常，需進行系統(tǒng)篩查。手術矯正是主要治療手段，最佳干預時間為6-18月齡，通過尿道成形術糾正解剖異常。術后需關注尿道瘺、尿道狹窄等并發(fā)癥，部分患者需要二次手術矯正。
建議所有疑似尿道下裂的患兒盡早就診小兒泌尿外科，通過超聲檢查評估是否合并隱睪，染色體檢查排除性別發(fā)育異常。輕度陰莖頭型若無功能障礙可觀察，中重度類型應在一歲半前完成一期手術，以獲得最佳功能恢復和外觀改善。
