腎母細胞瘤是兒童最常見的腎臟惡性腫瘤,醫學上稱為腎母細胞瘤或Wilms瘤,多發生于5歲以下兒童,通常表現為腹部無痛性腫塊。
1、發病機制
腎母細胞瘤起源于胚胎期未分化的腎母細胞,可能與WT1、WT2等基因突變有關。部分患兒伴有先天性異常如虹膜缺如、泌尿生殖系統畸形等。腫瘤生長迅速但邊界清晰,病理上可見原始腎小球和腎小管結構。
2、典型癥狀
早期常為偶然發現的腹部腫塊,質地堅硬且表面光滑。約三分之一患兒出現腹痛,少數可見血尿或高血壓。晚期可能出現體重下降、發熱等全身癥狀。腫瘤壓迫可導致腸梗阻或呼吸困難。
3、診斷方法
超聲檢查可初步判斷腫塊性質,CT或MRI能明確腫瘤范圍及轉移情況。靜脈尿路造影可評估腎功能,穿刺活檢需謹慎避免腫瘤擴散。需與神經母細胞瘤、腎癌等疾病進行鑒別診斷。
4、治療原則
采用手術切除聯合放化療的綜合治療方案。術前化療可使腫瘤縮小便于手術,常用藥物包括放線菌素D、長春新堿等。根據病理分期術后需輔助放療,肺轉移患兒需全肺照射。
5、預后情況
早期患兒5年生存率超過90%,晚期伴有轉移者預后較差。規范治療后復發概率較低,但需定期復查腹部超聲和胸部CT。遠期需關注放療導致的脊柱側彎、繼發腫瘤等并發癥。
確診腎母細胞瘤后應選擇兒童腫瘤專科治療,治療期間需加強營養支持,優先選擇高蛋白、高熱量的食物。避免劇烈運動防止腫瘤破裂,定期監測血壓和腎功能。家長需記錄患兒每日尿量和體重變化,治療后兩年內每3個月復查一次,5年內每半年隨訪一次。注意觀察生長發育情況,及時發現治療相關后遺癥。