PGD植入前遺傳學診斷的主要目的是篩查胚胎遺傳缺陷、避免遺傳病傳遞、提高試管嬰兒成功率、滿足家庭生育需求、降低流產風險。
1、篩查胚胎遺傳缺陷
PGD技術可在胚胎植入子宮前檢測染色體異常或單基因疾病，如唐氏綜合征、囊性纖維化等。通過活檢胚胎細胞進行基因分析，篩選出健康胚胎移植，從源頭阻斷致病基因傳遞。該技術適用于已知攜帶遺傳病基因的夫婦，尤其針對顯性遺傳病或X連鎖遺傳病具有顯著干預價值。
2、避免遺傳病傳遞
對于有家族遺傳病史的夫婦，PGD能有效預防子代罹患亨廷頓舞蹈癥、地中海貧血等嚴重遺傳病。通過識別特定致病基因突變，選擇不攜帶突變基因的胚胎移植，使后代不再受遺傳病困擾。部分罕見病家庭可通過此技術實現健康生育。
3、提高試管嬰兒成功率
PGD可篩選染色體正常的優質胚胎，減少因胚胎非整倍體導致的植入失敗。對于高齡孕婦、反復流產或多次試管失敗者，該技術能提升胚胎著床率，降低生化妊娠概率。同時避免多胎妊娠風險，實現單胚胎移植的成功。
4、滿足家庭生育需求
部分家庭通過PGD技術實現性別選擇，平衡子代性別結構。該應用需符合倫理規范及地區法律法規。HLA配型需求家庭可通過PGD篩選與患病子女配型相符的胚胎，為造血干細胞移植提供治療機會。
5、降低流產風險
染色體異常是早期流產的主要原因，PGD能排除非整倍體胚胎，將流產率從自然狀態的30%降至10%以下。對于染色體易位攜帶者，可篩選平衡易位胚胎，顯著改善妊娠結局。技術同時減少因終止妊娠對女性身心的傷害。
進行PGD前需接受專業遺傳咨詢，明確適應癥與倫理邊界。術后建議保持規律作息，補充葉酸等營養素，避免劇烈運動。定期監測妊娠情況，高齡孕婦需加強產前篩查。保持良好心態，必要時尋求心理支持。整個過程中嚴格遵循生殖醫學專家指導，確保技術應用的規范性與安全性。
