巨結腸是一種腸道發育異常或功能障礙性疾病，主要表現為結腸擴張與排便障礙。典型特征包括頑固性便秘、腹脹如鼓、腸蠕動減弱，嚴重時可出現嘔吐、營養不良。
1、腹部膨隆：
巨結腸患者腹部呈現顯著膨隆，觸診可感知腸管擴張。新生兒期即可出現肚皮緊繃發亮，年長兒因長期糞便淤積形成“蛙腹”樣外觀。日常需通過腹部按摩促進腸蠕動，必要時采用生理鹽水灌腸緩解癥狀。
2、排便異常：
先天性巨結腸患兒出生后48小時內無胎便排出，兒童期表現為數周至數月不排便。糞便淤積導致直腸壺腹部空虛，指檢可觸及痙攣段腸管。護理需建立規律排便訓練，使用開塞露輔助通便。
3、消化障礙：
腸內容物滯留引發厭食、嘔吐膽汁樣物，伴隨體重不增。X線顯示病變腸段狹窄近端擴張，鋇劑灌腸可見“漏斗征”。營養支持需選擇低渣高熱量飲食，如短肽配方奶粉、米粥等易消化食物。
4、并發癥表現：
腸梗阻時出現劇烈腹痛伴腹膜刺激征，可能由腸扭轉或腸穿孔引起。部分患者合并小腸結腸炎，表現為發熱、血便。需急診行腸造瘺術或根治性手術如Duhamel術、Soave術。
5、發育遲緩：
長期營養吸收不良導致身高體重低于同齡人，部分患兒出現認知落后。可能與腸道菌群紊亂引發的代謝異常有關，需定期監測生長發育曲線，補充維生素D及鈣劑。
巨結腸患者需終身關注腸道管理，每日進行順時針腹部按摩配合凱格爾運動。飲食采用三階段方案：急性期選擇流質飲食如藕粉、米湯；緩解期過渡到低纖維食物如土豆泥、蒸蛋；穩定期增加燕麥、火龍果等可溶性膳食纖維。術后患者應避免劇烈運動，每3個月復查腹部超聲評估腸管功能恢復情況。
