胎兒多指畸形主要通過超聲檢查、染色體檢測、磁共振成像、羊水穿刺及基因檢測五種方式篩查。
1、超聲檢查：
妊娠18-24周時通過三維或四維超聲可清晰觀察胎兒肢體發育情況。超聲能顯示多指畸形的具體分型如軸前型、軸后型、是否伴發骨骼異常，同時評估其他器官結構是否正常。該檢查無創且可重復操作，是產前診斷的首選方法。
2、染色體檢測：
通過絨毛取樣或臍帶血穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析。約30%的多指畸形與染色體異常相關，如13三體綜合征、18三體綜合征等。檢測可明確是否存在染色體數目或結構異常，為遺傳咨詢提供依據。
3、磁共振成像：
針對超聲顯示不明確的復雜病例，MRI能多平面成像顯示軟組織異常。可鑒別單純性多指與合并綜合征型多指如短肋多指綜合征，評估神經血管束走行情況，為出生后手術方案制定提供影像學支持。
4、羊水穿刺：
妊娠16-20周抽取羊水進行細胞培養和基因檢測。適用于超聲發現多指合并其他畸形的高危孕婦，能檢測數百種單基因遺傳病，如史密斯-萊姆利-奧皮茨綜合征等代謝性疾病導致的多指畸形。
5、基因檢測：
采用高通量測序技術篩查GLI3、HOXD13等致病基因突變。對于家族性多指畸形或疑似遺傳綜合征的胎兒，可明確致病基因位點，預測再發風險。需結合家系分析判斷遺傳模式。
確診胎兒多指畸形后，建議孕婦增加優質蛋白和葉酸攝入，適度進行低強度運動如孕期瑜伽。定期產檢監測胎兒發育，避免接觸致畸物質。出生后需小兒外科評估手術時機，多數單純性多指在1歲左右行矯形手術可獲得良好功能。哺乳期母親可補充維生素B族促進嬰幼兒神經發育，術后配合康復訓練幫助手部功能恢復。
