腎發育不良可通過超聲檢查、CT掃描、MRI成像、尿液分析、血液生化檢測等方式診斷。腎發育不良通常由基因突變、母體感染、藥物暴露、血管異常、代謝障礙等原因引起。
1、影像學檢查：
超聲檢查是首選篩查手段，能清晰顯示腎臟形態縮小、結構紊亂或皮質變薄等特征。CT掃描可進一步評估腎臟血流灌注和集合系統發育情況，MRI成像對軟組織分辨率更高，適合復雜病例的三維重建。
2、實驗室檢測：
尿液分析常見低比重尿、蛋白尿或微量血尿，反映腎小管濃縮功能障礙。血液生化檢測可見肌酐升高、尿酸代謝異常，嚴重者伴隨電解質紊亂和代謝性酸中毒。
3、基因診斷：
約20%病例與PAX2、HNF1β等基因突變相關，高通量測序可識別致病突變。對于家族性病例，基因檢測能明確遺傳模式，指導產前診斷和遺傳咨詢。
4、病理評估：
穿刺活檢可見原始腎小球和未成熟腎小管結構，間質纖維化程度與腎功能損傷正相關。需鑒別腎發育不全和獲得性腎萎縮，后者常有明確繼發病因。
5、功能評價：
放射性核素腎圖可量化分腎功能，患腎GFR常低于15ml/min。動態血壓監測能早期發現腎性高血壓，24小時尿蛋白定量評估疾病進展風險。
日常需限制高鹽高蛋白飲食，推薦低磷乳制品和優質蛋白補充。適度進行游泳、瑜伽等低強度運動，避免劇烈對抗性運動。定期監測血壓、尿常規及腎功能指標，合并感染時及時使用頭孢類抗生素。重度腎功能不全需評估血液透析或腎移植指征，兒童患者應每半年進行身高體重和骨齡檢測。
