胎兒水腫可能由免疫性因素、心血管異常、染色體異常、感染或血液系統疾病等原因引起，需通過超聲檢查及實驗室檢測明確病因。
1. 免疫性因素
母胎血型不合可能導致胎兒溶血性貧血和水腫，常見于Rh血型不合。母體產生的抗體通過胎盤攻擊胎兒紅細胞，導致溶血和嚴重貧血。這種情況需進行宮內輸血或提前分娩，必要時使用免疫球蛋白治療。
2. 心血管異常
胎兒心臟結構異常或心律失常可能影響血液循環，導致心力衰竭和水腫。常見原因包括房室間隔缺損、主動脈縮窄或心動過速。產前超聲心動圖可明確診斷，部分病例需在出生后立即進行手術矯正。
3. 染色體異常
唐氏綜合征、特納綜合征等染色體異常常伴隨胎兒水腫。這些異常可能導致淋巴系統發育缺陷或心臟畸形，引起淋巴液回流障礙。通過羊水穿刺或絨毛取樣可確診，需結合遺傳咨詢評估預后。
4. 宮內感染
巨細胞病毒、弓形蟲或細小病毒B19等病原體感染可能損傷胎兒器官，導致貧血、肝功能異常和低蛋白血癥。血清學檢測和PCR技術可幫助診斷，部分感染可使用抗病毒藥物進行宮內治療。
5. 血液系統疾病
α-地中海貧血純合子等血紅蛋白病可能引起嚴重貧血和胎兒水腫。這類疾病導致紅細胞生成障礙和髓外造血，可通過基因檢測確診。嚴重病例可能需要宮內輸血或造血干細胞移植。
發現胎兒水腫后應定期進行超聲監測評估病情進展，孕婦需保持充足營養攝入但避免高鹽飲食。根據病因制定個體化管理方案，部分病例需多學科團隊協作。及時干預可改善部分胎兒的預后，但嚴重水腫可能導致不良妊娠結局，需做好產前咨詢和心理支持。
